כשביתה של דונה אפל, אשלי, הייתה בת שש, היא ברחה לחנות לקנות לה שמלה סגולה עם בארט תואם. זה לא היה מסיבת יום ההולדת של חבר או חגיגת כיתה. זה היה הביקור האחרון שלהם במכונים לבריאות הלאומיים.
זה היה 1993, והם נסעו מביתם בלונג איילנד לת'סדה שבמרילנד, כל חודש אחר במהלך שנתיים, כאשר אשלי הפכה ל"מקרה המדד "של NIH - או המקרה הראשון שתועד - עבור הרמנסקי פודלק תסמונת. HPS היא הפרעה גנטית נדירה שמסומנת על ידי לבקנות, ליקוי ראייה, דימום ממושך ולעיתים פיברוזיס ריאה - מחלת ריאה קטלנית.
"זה היה כמו מבחן לשנתיים", נזכרת דונה. לא היה תרופה ל- HPS (עדיין אין) וה- NIH עדיין לא התחייב לבצע מחקר.
באותו יום, אשלי הייתה רואה עשרות רופאים בסבבים גדולים. השמלה הסגולה אולי נראית כמו פרט טריוויאלי, אבל דונה ניסתה לעשות כל שביכולתה לשכנע את האנשים האלה ללמוד את המחלה ולעזור לא רק לבתה, אלא גם למספר משפחות אחרות שכבר מצאו אותן דרך הרשת שהיא התחלתי - ומאות אחרים שעדיין לא עשו זאת.
"היינו בתקופה של שנתיים של עשיית שינוי לכל האוכלוסייה הזו, " היא אומרת. אם המאמצים שלהם לא יצליחו לצאת לדרך, תרופה הייתה מרגישה חמקמקה עוד יותר. וכך זה הרגיש כאילו כל ביקור, כל אינטראקציה וכל "תודה" חביב נספרו. אשלי הפכה למקרה המדד של המחלה, ואמה הפכה לפעילה הראשונה שלה כמייסדת רשת HPS, העמותה הראשונה שהוקדשה לתמוך באנשים עם HPS ולדוגלת בתרופה. יותר משני עשורים לאחר מכן, זה עדיין היחיד.
והוואקום הזה הוא בדיוק מה שדחף את דונה לבצע שינוי בלתי צפוי בקריירה אחרי למעלה מ 20 שנה שעבדה כאחות מוסמכת. כשאשלי אובחן בגיל 18 חודשים, אפילו רופאים לא ידעו כמעט דבר על HPS. עברו כמה חודשים לאחר מכן, כשדונה מצאה עריסה מלאה בדם שמגיעה מחיתול הפעוט שלה, שהיא ובעלה התחילו להרגיש שהקמת הארגון היא החלטה של חיים או מוות.
"לא רציתי לשבת בשקט ולתת שזה יקרה לנו", אומרת דונה. "זה מנגנון ההתמודדות שלי שאני צריך לנסות לתקן. ולא רציתי שזה רק יבוא להביא את הבת שלי. "אבל זה לא רק קשור לבתה. "כל כך פחדנו עד מוות מהניסיון של אשלי כשהייתה בת שתיים - והיינו כל כך מבודדים." היא ובעלה "לא יכלו לדמיין אף משפחה אחרת שעושה זאת לבד, " היא מוסיפה. "רצינו לוודא שאיש לא יהיה לבד כזה."
זה התחיל עם הופעה בתוכנית האירוח סאלי ג'סי רפאל ורישומים בספריות המגזינים. כיום יש לרשת רישום המכיל יותר מ -1, 200 אנשים עם HPS ותמך ברבים מהם ובני משפחותיהם באמצעות האבחנה ועקבותיה. חברים מתכנסים לכנסים שנתיים, שהראשון בהם נערך בבית האפלים לפני שהאירועים הפכו גדולים מדי והיה צורך להעבירם לבית מלון. יש קונצרט הטבות לחג המולד וגיוס תרומות בפסטיבל הצדפות בלונג איילנד מדי שנה ולאחרונה ביקורים שנתיים בפורטו ריקו (שם המחלה נפוצה בהרבה). ומאמצי הרשת הובילו למחקר ב- NIH ובמקומות אחרים.
"אני מבין שאני לא חוקר, אני לא מדען, אני לא מפתח תרופות בחברת תרופות. אני כינוס, "דונה אומרת. "אז התפקיד שלי הוא לוודא שהאדמה פורייה. כמו מה שקורה אם היה לנו תרופה מחר. האם האנשים שלי מוכנים להיכנס למשפט סמים? "
דונה מונה כעת צוות של ארבעה. אבל להיות הפעיל הראשון ומייסד הארגון הבלעדי מגיע עם הרבה לחץ. בשלוש השנים האחרונות מאז ראיינתי אותה בפעם האחרונה, הרשת ראתה 11 מקרי מוות. זה מרגיש כמו לאבד את הדור הראשון, היא אומרת, מכיוון שבני 40 לחייהם נכנעים למחלת הריאות.
"זה לא רק קשה כי אתה צופה בחבריך נפטרים, אלא זה קשה כי אתה מייסד הארגון שמנסה למצוא את התרופה, " אומרת דונה, שהייתה מנהיגה הבלתי ניתן לשחוק של הרשת במשך שני עשורים וחצי. "אז אתה מרגיש שאתה מרפה אותם, אני מרגיש שאני מרשה לאמהות שלהם", היא אומרת. "אני יודע באופן אינטלקטואלי אני לא החוקר או האדם שעומד להבין את התשובה, אבל אני האדם שממנו קיבלה תקווה ולא יכולתי לספק, " היא מוסיפה. "היינו צריכים לרפא את זה. היינו צריכים להסתדר. "
זהו העדכון שדונה מתחילה מכיוון שכאמור היא תמיד אוהבת להסתיים בנימה חיובית. ויש גם המון חדשות טובות. חצי תריסר מרכזי מחקר - בניו יורק, נאשוויל, בוסטון, שיקגו, ג'קסונוויל וסינסינטי - רואים חולי HPS כחלק ממחקר שמטרתו לזהות סמנים מוקדמים וסיבות למחלת הריאה הקטלנית, אם כי גיוס המשתתפים היה איטי יותר ממה שקיוו. הרשת פועלת ליצור תכניות מחקר אינדיבידואליות עבור חבריה, כך שהיא יודעת מי רוצה להיות מעורב ואיך. ובוועידה השנתית ה -25 במארס, היא הקלה על איסוף דגימות לחוקרים מחמישה מוסדות אקדמיים שונים.
"המדע אינו מוכן עד שהמדע יהיה מוכן", אומרת דונה. "זה צריך להסתבך. זה חייב להיות העונה שלו. ואתה רק צריך לעשות כל מה שאתה יכול כדי לקרקע פורייה. "
דונה ככל הנראה לעולם לא הייתה אומרת לך זאת בעצמה, אך אחרים היו שמחים בשמחה: זה בעיקר בזכות המאמצים שלה - ואלה של הרשת שיצרה, הפעילים האחרים שהיא השראה והחוקרים שהיא הודיעה ושכנעה - שהמדע הפך עצום צועד לעבר מוכן. וכשזה כן, זה בזכותה שהאדמה תהיה פוריה.